I genitori pensavano che l'abitudine del bambino di tirare fuori la lingua fosse adorabile, ma era un segno di qualcosa di terribile

I genitori di Tyler hanno scoperto che lo sfarfallio della lingua indicava che era nato con una rara condizione genetica(Immagine: PA Real Life)

Un papà che pensava che la tendenza del figlio a tirare fuori la lingua fosse un tratto adorabile ha dovuto condividere la straziante notizia che in realtà è il sintomo di una malattia rara, il che significa che potrebbe non raggiungere il suo secondo compleanno.

Tyler James Hadley, che ora ha nove mesi, è nato con atrofia muscolare spinale di tipo uno, la versione più grave di una rara condizione neuromuscolare.

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Rende i suoi muscoli estremamente deboli, causandogli difficoltà a sedersi, a muoversi e persino a deglutire il latte.

Ma è stato solo quando è stato ricoverato d'urgenza in ospedale a cinque mesi, dopo essersi soffocato con l'antidolorifico Calpol che gli era stato somministrato per sospetto dolore alla dentizione, che i medici si sono resi conto che qualcosa non andava.

Suo padre Louis Hadley e sua madre Lisa Money, di Portsmouth, nell'Hampshire, scoprirono in seguito che la lingua di Tyler che sfarfallava dentro e fuori dalla sua bocca, insieme al mancato raggiungimento di traguardi come sedersi e rotolarsi indicava che era nato con la condizione genetica

Ora i genitori di Tyler stanno combattendo per ottenere un nuovo farmaco per il figlio all'Hopital Bicetre di Parigi, in Francia, per cercare di preservare le sue forze e prolungare la sua vita.

Tyler con sua madre Lisa e suo padre Louis fuori dall'ospedale in Francia dove si è recato per le cure (Immagine: PA Real Life)

Non sappiamo se questo trattamento lo aiuterà, ma siamo disposti a provare qualsiasi cosa, ha detto Louis, un tester MOT di 28 anni.

È stato straziante ricevere la diagnosi e vederlo entrare e uscire dall'ospedale, ma il fatto che ci sia qualcosa là fuori che potrebbe aiutarlo ci ha dato qualche speranza.

Dopo una gravidanza normale, Lisa, 28 anni, mamma casalinga, ha dato alla luce Tyler al Queen Alexandra Hospital, a Portsmouth, il 24 giugno 2016.

È nato con un peso di 7 libbre e 8 once tramite cesareo d'emergenza, dopo essere rimasto bloccato durante il parto.

Tyler, nella foto di sette mesi, al Southampton General Hospital (Immagine: PA Real Life)

Inizialmente, non respirava a causa del parto traumatico, ma è stato rianimato dai medici e messo tra le braccia di Lisa per la prima volta.

Erano solo pochi minuti, ma per noi sembrava un'eternità, disse Louis.

Quando lo hanno portato a casa due giorni dopo la sua nascita, la coppia pensava che Tyler fosse un bambino sano e amava essere genitori per la prima volta.

Nei mesi successivi, hanno notato che ha sviluppato un tratto bizzarro di tirare fuori la lingua, ma non ci hanno pensato.

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Louis ha spiegato: La sua lingua tremolava e abbiamo pensato che fosse piuttosto carino. Non immaginavamo che ci fosse qualcosa che non andava.

Entrambi l'abbiamo notato e abbiamo chiacchierato di quanto fosse dolce.

Solo mesi dopo abbiamo saputo che era uno dei sintomi della sua condizione.

A quattro mesi la coppia ha portato Tyler dal medico di famiglia, preoccupata che non stesse raggiungendo alcune delle sue pietre miliari ed è stata indirizzata all'ospedale per ulteriori indagini.

Avevamo amici che hanno avuto bambini nello stesso periodo e stavano facendo cose come muoversi o cercare di rotolare, ma Tyler non stava facendo niente del genere, ha spiegato Louis.

Poi, la settimana prima dell'appuntamento in ospedale, Lisa ha dato a Tyler un po' di Calpol e lui ha iniziato improvvisamente a soffocare.

Portandolo di corsa al Queen Alexandra Hospital, Tyler stava bene, ma i medici notarono quanto fosse floscio e si resero conto che stava lottando per deglutire.

Dissero ai suoi genitori che sospettavano che avesse la SMA di tipo 1 ed era improbabile che vivesse oltre i due anni.

Tyler con papà Louis che pensava che la tendenza di suo figlio a tirare fuori la lingua fosse un tratto adorabile (Immagine: PA Real Life)

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Il gene SMN1 produce una proteina necessaria ad alcune cellule del midollo spinale (motoneuroni), che collegano il cervello e il midollo spinale ai muscoli. Se c'è un problema con il gene, questa proteina viene prodotta solo a livelli molto bassi. Ciò causa il deterioramento delle cellule del motoneurone nel midollo spinale.

I messaggi inviati attraverso il midollo spinale ai nervi e ai muscoli vengono ridotti o, nelle forme più gravi, scompaiono e i muscoli non possono funzionare efficacemente. I muscoli alla fine iniziano a ridursi a causa della mancanza di utilizzo.

La condizione colpisce tra 2.000 e 2.500 persone nel Regno Unito.

Louis ha detto: Non ne avevamo mai sentito parlare e non avevamo idea di cosa fosse. Pensavamo fosse la marca del latte.

Quando hanno spiegato che la maggior parte dei bambini con questa condizione non raggiunge i due anni di età, siamo rimasti devastati. Siamo semplicemente crollati e abbiamo pianto.

Poco più di una settimana dopo, il 28 dicembre, la diagnosi è stata confermata.

Tyler, ora nove mesi, con sua mamma Lisa (Immagine: PA Real Life)

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Riferito a un neurologo di Southampton, gli è stato detto di un nuovo farmaco chiamato Spinraza. Che ha dimostrato di fermare il deterioramento della malattia ed è diventato determinato a ottenerlo per Tyler.

Louis ha spiegato: Abbiamo sentito da altri genitori che questo farmaco può aiutare a fermare la progressione della SMA e che i bambini che hanno questo possono vivere più a lungo.

Sfortunatamente, tuttavia, il trattamento è attualmente in attesa di essere utilizzato solo nel Regno Unito e c'è una lista d'attesa per prendere parte alla sperimentazione.

Ma Louis e Lisa vogliono curare Tyler prima che peggiori ulteriormente.

Dopo aver indagato, hanno scoperto altri luoghi in Europa dove il trattamento era disponibile privatamente.

Gli amici hanno aperto una pagina di raccolta fondi GoFundMe per raccogliere fondi per il trattamento in Francia, dove è disponibile e per i loro viaggi e qualsiasi attrezzatura di cui potrebbero aver bisogno per aiutare Tyler in futuro.

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Ospedale Queen Alexandra a Portsmouth (Immagine: Google Maps)

Louis ha aggiunto: Non sappiamo esattamente quanto costerà tutto questo, poiché Tyler avrà bisogno di iniezioni ogni quattro mesi. Abbiamo fissato l'obiettivo a £ 50.000, poiché vogliamo dargli il maggior numero di possibilità possibile. Siamo così grati a tutti coloro che hanno donato finora.

Dopo aver inizialmente raccolto oltre 3.000 sterline, la famiglia si è recata in Francia il 29 marzo per il suo primo trattamento, che viene somministrato tramite un'iniezione nella colonna vertebrale.

Dovrebbe averne un altro la prossima settimana, un terzo due settimane dopo, seguito da un altro un mese dopo e un trattamento in corso ogni quattro mesi.

Sappiamo che anche se questo aiuta Tyler, avrà disabilità e problemi, ma saremmo solo felici di averlo qui e dargli una bella vita, ha detto Louis.

Tyler, nella foto a poco più di due mesi, soffre di una condizione rara (Immagine: PA Real Life)

Un portavoce del NHS England ha dichiarato: L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione neurologica ereditaria che colpisce le cellule nervose nel midollo spinale. Il tipo 1 è la forma più grave.

'Attualmente non esiste un trattamento approvato per la condizione in Inghilterra, anche se siamo a conoscenza di una sperimentazione clinica del farmaco, nusinersen (Spinraza), condotta nei neonati.

'Per garantire che siano sicuri ed efficaci, i farmaci appropriati possono essere prima valutati dal National Institute for Health and Care Excellence (NICE) e presi in considerazione per il finanziamento da parte del NHS.

'Quando un trattamento non è ancora offerto di routine dal NHS, un operatore sanitario può presentare una richiesta di finanziamento individuale (IFR) per conto del paziente'.

• Per donare alla visita del fondo di Tyler https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund